Stefano Cavallazzi

Dati aggiornati il 5 agosto 2026

Anamnesi

• 1997 nato a termine e allattato con latte di soia a causa di una grave intolleranza
• Dallo svezzamento, vomito all’ingestione di cibi che non fossero omogenizzati
• Dalla nascita disturbi del sonno trattati fino ai 4 anni con Nopron sciroppo (e scarsi risultati).
• Dalla nascita agitazione e scuotimento degli arti inferiori con inarcamento schiena.
• Dalla nascita frequenti crisi di pianto e urla inconsolabili.
• Ritardo nel controllo della minzione, toglie il pannolino dopo i 3 anni durante il giorno e lo mantiene oltre i 5 anni durante la notte
• 2002 diagnosi di difetto interatriale tipo ostium secundum.
• 2003 giugno, chiusura DIA con dispositivo di Amplatzer c/o Centro Cardiologico Malan – ospedale di San Donato Milanese – dott. Butera. Subentra ad alcuni mesi di distanza dall’intervento un BAV tra primo e secondo grado
• Persistono le crisi di pianto e urla che diventano a volte convulsive e si presentano sempre con irrigidimento, agitazione psicomotoria e stati di coscienza alterati. Stefano dopo le crisi lamenta forti dolori alla testa.
  Frequenti episodi di vomito al solo odore o vista di qualcosa di sgradevole.
  Dalla prima infanzia frequenti episodi di cadute, traumi, fratture (i traumi sono stati prevalentemente facciali: caduta in avanti con frattura osso nasale, trauma per caduta a bocca aperta con frattura incisivo e incasso degli incisivi superiori, tagli al viso per due cadute cadute di faccia, taglio profondo arcata sopracciglio causata da caduta di faccia indossando gli occhiali, frattura degli occhiali e trauma al viso per aver sbattuto la faccia, trauma cervicale per caduta dalle scale, frattura alluce per caduta su un tavolo che si è ribaltato sul piede, frattura alluce per caduta dalle scale, altri vari traumi da cadute accidentali a terra o contro oggetti contundenti o taglienti).
• 2004 sottoposto a visite neuropsichiatriche, viene diagnosticato ADHD e seguito con psicoterapia
• 2004 settembre, a seguito di una prolungata crisi convulsiva, la psicoterapista consiglia invio al PS clinica De Marchi – Milano, dove viene ricoverato per accertamenti. Diagnosi alla dimissione: crisi di agitazione psicomotoria in bambino con Sindrome ipercinetica.
  Eseguiti EEG e RM encefalo. La causa individuata potrebbe essere di origine epilettica (suggerita valutazione per Sindrome Dravet, mai approfondita successivamente) e viene trattato con Tegretol fino a giugno 2005 per miglioramento sintomi.
• 2008 novembre, diagnosi DSA
• 2007 - 2017 iniziano a comparire forti dolori alla schiena, al collo, alle gambe, alle ginocchia e ai piedi, dolori muscolari ed elevata stanchezza persistente. Vengono consultati diversi ortopedici, effettuate lastre, utilizzati plantari e fatta fisioterapia per anni.
  Dal punto di vista ortopedico Stefano presenta un marcato gibbo dorsale, scoliosi, cifosi, lordosi, rotazione colonna e bacino, dismetria (non concorde per tutti), particolare struttura cranio facciale e varie altri problemi relativi allo stato dei muscoli, legamenti e nervi, difficoltà di coordinazione motoria.
    Nessuna terapia ha mai portato benefici se non lievi e temporanei. La schiena presenta estese smagliature e macchie scure della pelle che appare ruvida e ispessita lungo la colonna nella zona dorsale e lombare.
• 2016 da febbraio compare un malessere persistente con elevata stanchezza, debolezza, bradicardia, aritmia, battiti mancati, vertigini e mal di testa. Si verificano episodi di sincope e alcuni di stato pre-sincope con difficoltà di recupero e mal di testa persistente. Vengono effettuati controlli cardiologici, cardiochirurgici e un accesso al PS (su suggerimento del cardiochirugo) a seguito di una bradicardia importante con perdita di coscienza e dolore forte alla testa.
  Dopo numerosi accertamenti e tilting test posivo per elevatissima sensibilità vagale, cardiologo e cardiochirurgo concordano nell’ipotesi di origine neurologica per i disturbi di conduzione e del ritmo.
  Nel frattempo si intensificano i dolori alla testa, prevalentemente in zona temporo-occipitale e frontale dx, con frequenti stati confusionali, fatica a parlare, fatica a muoversi,  sensazione di “nebbia” al cervello, difficoltà di concentrazione, problemi di memoria, ipersensibilità alla luce, nausea, sempre in associazione a disturbi del ritmo, bradicardia e ipotensione. Viene prescritta terapia per ipotensione allo scopo di evitare le sincopi.
• 2016 giugno, eseguita TC cerebrale
• 2016 giugno, eseguito EEG
• 2016 luglio, visita neurologica per il persistere dei sintomi. Le crisi sono quotidiane, durano molte ore e altrettante ore sono necessarie per il recupero.
  Si sono aggiunti un forte dolore all’occhio dx, episodi di diplopia, annebbiamento, accentuazione della miopia, ipersensibilità alla luce e all’orecchio dx con occasionali acufeni e frequente senso di pressione interna associata a calo dell’udito e fastidio ai rumori. Eseguito ulteriore EEG a seguito della positività riscontrata nel precedente EEG di giugno. Prescritta terapia con Lamotrigina per controllo dolore. La diagnosi orientativa è emicrania con aura e dubbia epilessia (vedi referti EEG allegati del 17 giugno e 13 luglio 2016).
• 2016 luglio, eseguita RM cervello e tronco encefalico
• 2016 ottobre, eseguito EEG. Referto invariato nonostante la terapia.
• 2016 ottobre, controllo neurologico. Sintomi invariati, terapia inefficace, dosaggio aumentato. Si ritiene possa trattarsi di origine cardiologica.
• 2016 ottobre, visita epilettologo. Si ritiene utile indagare l’origine cardiologica e aritmologica con impianto di un reveal cardiaco. Si prescrive terapia con Depakin in aggiunta a Lamotrigina. Si prescrive EEG dinamico 24h.
• 2016 novembre, visita neurochirurgica dott.ssa Valentini c/o Ist. Besta, Mi. Diagnosi di sindrome di Arnold-Chiari borderline, si prescrive RM colonna in toto, studio del midollo ogni due anni e follow up presso ambulatorio Chiari.
• 2016 dicembre, eseguita RM colonna cervicale, dorsale, lombosacrale
• 2016 dicembre, eseguito EEG dinamico 24h
• 2016 dicembre, visita neurochirurgica dott. Veronesi c/o Osp. Umberto I, Lugo. Si conferma Arnold-Chiari borderline con discesa lieve e ritiene utile indagine per escludere presenza di midollo ancorato occulto
• 2016 dicembre, eseguita RM lombosacrale prona con proiezioni aggiuntive per studio midollo
• 2017 gennaio, controllo neurochirurgico dott.Veronesi. Si evidenzia presenza di midollo ancorato occulto e viene evidenziata la necessità di intervento chirurgico di sezione filum per allentare la tensione del midollo. L’intervento dovrebbe risolvere i problemi di urgenza e frequenza minzione, tremori alle gambe, dolore e allentamento della discesa cerebellare. Si mette in lista per l’intervento che sarà in primavera.
• 2017 febbraio, visita multidisciplinare dott.ssa Curone c/o Ist. Besta, Milano, su invio della dott.ssa Valentini (Nch per Arnold-Chiari). Durante la visita viene richiesto un consulto al neurochirurgo dott. Vetrano e si evidenzia:
  · la diagnosi epilessia parziale complessa per la quale dovrebbero essere quintuplicati i dosaggi della terapia attualmente in corso
  · il dubbio di un importante ancoraggio del midollo
  · necessità di un intervento di scollamento del midollo intradurale
  · la necessità di eseguire uno studio urodinamico urgente.
• 2017 febbraio, visita neurologa dott.Decchi c/o Domus Salutis, Brescia su invio della neurologa dott.ssa Manneschi e si evidenzia:
  · predisposizione a crisi epilettiche brevi e frequenti
  · dall’anamnesi si determina che i sintomi conducono ad un più complesso quadro di origine genetica legato ad un difetto del tessuto connettivo
  · tale difetto genetico potrebbe essere anche la causa dell’agenesia dentale, del difetto cardiaco, di difetti nella struttura ossea e di atri problemi evidenziati dalla nascita
  · è utile effettuare uno studio urodinamico per escludere problemi di danno neurologico alla vescica
  · si considera accertata comorbidità tra Arnold-Chiari e sindrome di Ehlers-Danlos e si forniscono indicazioni per accertamenti
  · è possibile che alcuni sintomi siano correlati ad un problema di pressione endocranica oltre che essere legati alla Chiari, pertanto si pianificherà una valutazione della dinamica liquorale
  · si conferma l’utilità di intervento di sezione film extradurale data l’evidenza diagnostica
• 2017 marzo eseguito esame urodinamico completo. L’esito è negativo.
• 2017 giugno, visita genetica dott. Castori (genetista esperto di Ehlers-Danlos in comorbidità con Arnold-Chiari) che evidenzia criteri maggiori e minori, ma non completi, della sindrome di Ehlers-Danlos
• 2017 30 giugno, sezione extradurale del filum per midollo ancorato occulto, dott. Veronesi
• 2017 luglio, visita cardiologica dott. Drago su richiesta dott. Castori. Il consulto è richiesto a seguito di frequenti episodi di tachicardia/bradicardia.
• 2017 agosto, SEF e impianto Loop Recorder c/o Bambino Gesù, Roma per sospetta torsione di punta.
• 2017-2018 il Loop Recorder rileva anomalie oltre i parametri di settario. Data l’autoassoluzione degli episodi, si decide di aumentare sensibilmente i parametri così da rilevare solo situazioni estreme e di gestire le crisi con accesso PS in caso di difficile risoluzione. Si mantiene in follow-up
• 2018 viene richiesto un consulto alla dott.ssa Colombi per Ehlers-Danlos. Sono presenti i criteri e viene posta diagnosi molto probabile, da confermare quando fossero diagnosticati aneurismi a Stefano o ad un familiare diretto.*
• 2018 marzo, ricovero neurologia al San Raffaele per il persistere di mal di testa e crisi molto frequenti. Si conferma lo stato, non vengono individuate cause scatenanti, si mantiene la terapia in corso e si tiene in follow-up.
• 2018 giugno, la dott. Decchi (neurologa) richiede una visita presso il Centro Malattie rare cardiologiche - Ospedale Sacco, dove vengono effettuati accertamenti di prassi anche alla madre.
  Il test genetico esclude la sindrome di Marfan ma non esclude la presenza di altre collagenopatie.
  Alla madre vengono diagnosticate simili caratteristiche di lassità, aneurisma del setto interatriale e aneurisma alla biforcazione dell'arteria cerebrale media
  (* la diagnosi non verrà più confermata per indisponibilità della specialista e delle visite ambulatoriali c/o il centro).
• 2018 Stefano, la madre e i due fratelli, vengono presi in carico dal Centro Ehlers Danlos del Policlinico di Milano, dott. Bassotti Si eseguono esami e visite in day-hospital. Tutti i pazienti presentano criteri maggiori e minori ma in assortimento vario. I criteri diagnostici sono in fase di revisione e si mantengono tutti in follow-up.
• 2018-2024 La situazione resta invariata, i sintomi permangono e in alcuni periodi si intensificano. Il focus si sposta sulla gestione delle crisi parziali complesse generalizzate tonico-cliniche. Si provano vari farmaci antiepilettici per individuare la terapia più efficace e si consulta su indicazione di neurologa e genetista un terapista del dolore che aggiunge specifica terapia farmacologica.
• 2024 dicembre dopo numerosi solleciti per loop recorder scarico da 5 anni e mancato follow-up, si richiede l’espianto immediato del dispositivo per permettere a Stefano di eseguire esami strumentali per ulteriori indagini diagnostiche.
• 2025 vengono ripetute le rm della colonna vertebrale che evidenziano un peggioramento delle protrusioni che sono diventate ernie.
• 2025-2026 si intensificano il mal di testa e i dolori, soprattutto neuropatici, l'assunzione di analgesici per cefalea/emicrania (Imigran e Tachicaf) è tornata ad essere quotidiana, l’ultima terapia prescritta (Nubriveo + Pregabalin + Duloxetina) ha perso efficacia nonostante il raddoppio del dosaggio di Nubriveo dal 2025. Il dosaggio ematico evidenzia valori di insufficienza terapeutica.
• 2026 esami del sangue mostrano molti valori extra parametri. Si mantiene monitoraggio

Situazione corrente (agosto 2026)

• forti mal di testa
• difficoltà elevata di concentrazione e affaticamento immediato, difficoltà di memoria
• Alterazione dell’umore, si pensa effetto collaterale delle terapie farmacologiche (ansia, insonnia)
• Pessima qualità di vita
• Dolore intenso, soprattutto neuropatico
• Muscolatura contratta a seguito delle crisi tonico/cloniche e conseguente problematica gastrointestinale
• La frequenza delle crisi più intense è diminuita, ma persiste quasi quotidianamente una situazione di micro-crisi tonico cloniche all'addome a cui corrispondono stati di spossatezza e mal di testa brucianti
• La tipologia delle crisi è invariata, persistono anche le assenze con stato di coscienza alterato e caduta, con frequenza più occasionale
• tremori agli arti, soprattutto la gamba destra
• Per Stefano lo svolgimento delle attività quotidiane è diventato difficoltoso e impatta sensibilmente sulla qualità di vita, sull’autonomia, sul lavoro, sulle relazioni
• Durante i quotidiani episodi di dolore intenso o crisi, Stefano deve stare sdraiato letto e se cade nel sonno post-critico dorme per molte ore consecutive. Al risveglio manifesta mal di testa e malessere, anche prolungati
• La neurologa da anni suggerisce la richiesta di invalidità per permettergli di usufruire dei tempi di recupero post-critico o per gestire gli episodi di dolore acuto
• Nel corso degli anni sono emersi e diagnosticati problemi specifici o di comorbidità per Ehlers-Danlos anche a madre e fratelli. La gestione dei problemi è legata ai singoli disturbi (ove possibile) o mantenuta in follow-up
• 2026 il centro Ehlers-Danlos di Milano rivaluterà Stefano, fratello e madre solo dopo aver terminato l’iter diagnostico della sorella. La visita di controllo e rivalutazione della sorella è fissata a fine marzo 2026
• 2026 gennaio È stato consultato un neurologo c/o il centro cefalee di Milano ma la situazione è troppo complessa ed è stata re-inviata ai singoli specialisti già coinvolti per escludere che i mal di testa possano dipendere da problemi di altra natura
• 2026 visita specialistica presso il San Raffaele di Milano: neurologo dott. Bruno Colombo (consigliata integrazione della terapia con Flexiban 1/2 compressa prima di coricarsi e Laroxyl 3 gocce prima di coricarsi poi aumentate a 12
• 2026 visita specialistica presso il San Raffaele di Milano: reumatologo dott. Della Torre (conferma posologia indicata dal neurologo, rimanda a controllo a fine anno e si rende disponibile a redigere certificato per necessità riabilitazione fisica)
• 2026 a seguito delle viste presso il San Raffaele, visita di controllo con la neurologa dott. Decchi che determina impossibilità ad approfondire il quadro neurologico se non a seguito di una diagnosi genetica, in quanto gli esami strumentali risultano nella norma, suggerisce ricovero per la rimozione della terapia in corso e il successivo indirizzamento verso prima visita psichiatrica
   
  Altri elementi:
• 2024 La sorella, a seguito di accertamenti specifici pre-ricovero per intervento rimozione cisti del dotto tireoglosso, ha evidenziato problemi di coagulazione con diagnosi di un raro difetto multifattoriale di coagulazione (seguita da centro malattie rare ematologiche di Milano). Questo difetto è presente in pazienti con Ehlers-Danlos e il centro stesso ha contattato il centro Ehlers-Danlos del Policlinico (dove siamo tutti in follow-up) per sollecitare la diagnosi, date le evidenze diagnostiche
• 2024 Il centro Ehlers-Danlos di Milano ha preso atto del sollecito dei colleghi e ha prescritto alla sorella la ripetizione di tutti gli esami diagnostici, già più volte effettuati in passato, per la conferma degli esiti

Terapia in corso

• Pregabalin 150 mg (2 volte al dì)
• Nubriveo 50 mg (2 volte al dì)
• Duloxetina 60 mg (1 volte al dì)
• Flexiban (1/2 compressa al dì)
• Laroxyl (12 gocce al dì)

• Tachicaf (al bisogno >> praticamente quotidiana)

• Imigran 100 mg (dall'inserimento di Flexiban e Laroxyl risulta mal sopportato)
• Lamotrigina
• Topamax
• Keppra 1000 mg (2 volte al dì)
• Depakin chrono 500 mg (2 volte al dì)